En el síndrome de Menkes, las células en el cuerpo pueden absorber el cobre, pero son incapaces de liberarlo. Esta es una de múltiples afecciones llamadas “metabolopatía congénita“.
Causas
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir el cobre del alimento desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para su uso en otras áreas. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.
El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riñones, pero los niveles bajos de este elemento en otras zonas pueden afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Menkes son:
- Espolones óseos
- Cabello frágil y ensortijado
- Dificultades alimentarias
- Irritabilidad
- Falta de tono muscular, flacidez
- Hipotermia
- Deterioro mental
- Mejillas sonrosadas y regordetas
- Convulsiones
- Cambios esqueléticos
Pruebas y exámenes
A menudo, hay un antecedente del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.
Los signos incluyen:
- Apariencia anormal del cabello bajo un microscopio
- Temperatura corporal anormalmente baja
- Sangrado en el cerebro
- Crecimiento lento dentro del útero
En los hombres, todos los cabellos serán anormales. Entre las mujeres que portan este rasgo, la mitad puede presentar zonas de cabello anormal.
Los exámenes pueden incluir:
- Ceruloplasmina sérica (sustancia que transporta el cobre en la sangre)
- Nivel de cobre sérico
- Cultivo de células cutáneas
- Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo
Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.
Tratamiento
El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.